地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。也是最常见的单基因遗传病。在我国广东、广西、海南、云南等地多见，由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白合成障碍，导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺失，因而红细胞被溶解破坏，外周血红细胞呈小细胞低色素性改变，很难与小细胞低色素性改变的缺铁性贫血进行区分。
分子生物学方法是目前确诊地贫最可靠的手段，但因操作繁琐、费用高昂、实验条件要求高等因素均制约了其应用，所以我们可以先用血常规进行简单的初筛，如果怀疑为地中海贫血时再用分子生物学方法进行确诊。血常规作为目前最简单的筛查手段，可根据红细胞相关参数（MCV、MCH、RDW-SD、RDW-CV）进行地贫的初筛和鉴别。
文献[1]报道，MCV和MCH都是地中海贫血筛查试验的良好指标，如果MCH＜27pg 或MCV＜80fl时，就应高度怀疑为地中海贫血，而研究表明[2]缺铁性贫血时MCV＜80fl、MCH＜27pg，因此要鉴别这两种贫血，需要联合其他参数进行鉴别。那么如何快速进行两种贫血的鉴别呢，下面小编为大家介绍一下如何利用RDW-SD和RDW-CV两个参数快速进行两种贫血的初步鉴别。
首先来介绍一下红细胞的两个参数：RDW-SD和RDW-CV。
RDW-SD是以标准差方式反映红细胞体积分布宽度，是假设峰值高度为100％，在20％频率水平上的分布宽度，单位用fl表示，正常参考范围为41.2-53.6fl。
RDW-CV以变异系数方式反映红细胞体积分布宽度，是以平均红细胞体积为中心的面积占总分布区域的68.26％时，该面积与分布曲线的交汇点为L1和L2，则RDW-CV=（L2-L1）/（L2+L1）×100 ，其正常参考范围为12.2％-14.8％。
两者均可反映红细胞大小的差异，前者是20％频率水平上的分布宽度，其值仅受红细胞体积大小的差异的影响，后者除了体现红细胞大小差异外，还会受到红细胞体积的影响。
杨志钊[3]等对地中海贫血患者和缺铁性贫血患者的RDW-CV和RDW-SD结果的升降情况做了比较，如表1。
表1地中海贫血患者和缺铁性贫血患者的RDW-CV和RDW-SD结果的升高、降低情况比较
比较结果表明地中海贫血患者和缺铁性贫血患者RDW-CV均以增高为主, 未见降低，地中海贫血患者RDW-SD以降低为主。当同一患者RDW-CV升高而 RDW-SD降低或RDW-SD升高而RDW-CV降低时我们称之为“倒挂”。地中海贫血患者“倒挂”率为53.2%，而单纯缺铁性贫血患者未见有“倒挂”者。
患者：男，25岁，地中海贫血基因检测结果如下表，结果表明为一例地贫患者：
图1 地中海贫血患者的血常规检验结果
图2 一例缺铁性贫血患者的血常规结果
如图1所示为该地中海贫血患者的血常规检验结果，图2为一例缺铁性贫血患者的血常规结果。
表2 RDW-SD和RDW-CV与贫血的关系
如表2所示，地中海贫血患者的RDW-SD出现降低，而RDW-CV升高，这两者呈现“倒挂”现象，表明大部分地中海贫血患者虽然RDW-CV比正常人群高，但是大细胞和小细胞之间的体积差却比较小，也就是说细胞之间的体积相差不大。单纯缺铁性贫血患者的RDW-SD正常，而RDW-CV升高，未出现“倒挂”情况。所以RDW-SD出现降低时基本就可以排除单纯缺铁性贫血。
所以我们可以利用MCV等参数初步判断小细胞性贫血，而对于红细胞特征相似的缺铁性贫血和地中海贫血，我们可以通过联合检测RDW-SD和RDW-CV来判断红细胞的异质性，再结合红细胞相关参数对小细胞性贫血进行鉴别。
发表于 2020-9-25 12:54:48