无创产前诊断新方法--数字微滴PCR

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                    <p><span><strong>政府叫停了基因测序用于临床诊断，那还有什么其它方法可以做无创产前诊断吗？尤其是针对21三体综合症（唐氏综合症）？<br  />RainDance公司提出了一种新的，而且可能是更便捷、成本更低的解决方案：微滴数字PCR（Droplet Digital PCR, DD-PCR）。</strong></span><br  /><br  /><strong>检测原理</strong>：<br  /></p><ul><li><p>RainDance公司出品的DD-PCR仪，一次可以产生1千万个微滴。<br  /></p></li><li><p>孕妇血液中的游离DNA，大概每毫升会有10~50ng,也就是说相当于1500~7500套全基因组DNA的碎片。如果取5毫升血，就相当于得到了7500~37500套全基因组DNA<br  /></p></li><li><p>针对21号染色体上的稳定、保守区段，设计20个或更多Taqman探针位点(VIC荧光)<br  /></p></li><li><p>针对其它染色体年的稳定、保守区段，也设计20个或更多的Taqman探针位点（FAM荧光）<br  /></p></li><li><p>把抽提的游离DNA进行DD-PCR，计算VIC/FAM的光点数比例<br  /></p></li><li><p>怀唐氏儿的孕妇血中的VIC/FAM比例，会比怀正常儿的孕妇血中的VIC/FAM多出2.5%或更多</p></li></ul><p><strong>优点：</strong><br  /></p><ul><li><p>成本更低，试剂+人工，100~200元就够了，远比高通量测序600~1000元/样本的试剂成本来得低<br  /></p></li><li><p>快，上午抽血、提DNA，下午做DD-PCR，下班前就可以知道结果了<br  /></p></li><li><p>操作简单，比起高通量测序所需的复杂操作，操作过程简单许多，可以轻松地在医院里完成实验，而无需把样本送到专业的第三方临检中心去<br  /></p></li></ul><p><strong>缺点</strong>：<br  /></p><ul><li><p>依赖于特定位点，如果所测位点发生变异，则会影响结果的准确性<br  /></p></li><li><p>还未经过大样本的验证，可靠性还需经过实践的检验</p></li></ul><p><p><img src="image/20201014/2b40cf866ed5cc2348395952f490fbfa_1.jpg" /></p></p>